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多选题
苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）
A

影像诊断

B

血清检查

C

尿液检查

D

染色体检查

E

分子诊断

参考答案

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考题 可以用来鉴别非典型苯丙酮尿症三种类型的是A、尿蝶呤分析B、尿三氯化铁试验C、血浆游离氨基酸分析D、酶学诊断E、DNA分析
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考题 为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症
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考题 为了尽量满足诊断需要，可以不考虑患者的射线照射剂量。( )
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考题 首先考虑的诊断是 ( )A．21-三体综合征B．糖原累积病C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．癫痫
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考题 该患儿首先考虑的诊断是 ( )A．营养性贫血B．苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症D．蛋白质-热能营养不良E．甲减
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考题 临床上应首先考虑的诊断是A．21-三体综合征B．先天性甲状腺功能减低症C．维生素D缺乏性手足搐搦症D．苯丙酮尿症E．癫痫
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考题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
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考题 苯丙酮尿症患儿不能进行母乳喂养。
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考题 苯丙酮尿症患者不能通过调整饮食来进行控制。
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考题 以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
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考题 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
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考题 性染色质检查可以辅助诊断（）A、丸Turner综合征B、21三体综合征C、18三体综合征D、苯丙酮尿症E、地中海贫血
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考题 苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行（）。A、分子诊断B、血清检查C、尿液检查D、染色体检查
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考题 苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）A、影像诊断B、血清检查C、尿液检查D、染色体检查E、分子诊断
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考题 性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。（）A、Tuner综合征B、21三体综合征C、苯丙酮尿症D、地中海贫血
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考题 性染色质检查可以辅助诊断（）。A、Turner综合征B、21三体综合征C、18三体综合征D、苯丙酮尿症
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考题 某些遗传病常常可以通过一定的手段进行检测，下列不能通过显微镜检查做出诊断的遗传病是（）A、镰刀型细胞贫血症B、苯丙酮尿症C、猫叫综合症D、21三体综合征
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考题 单选题可以控制苯丙酮尿症病情的膳食是（　　）。A B C D E
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考题 多选题苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）A影像诊断B血清检查C尿液检查D染色体检查E分子诊断
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考题 单选题以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C 开始治疗的年龄愈小，效果愈好D 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
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考题 填空题对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
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考题 单选题对其诊断首先考虑（　　）。A 21-三体综合征B 癫痫C 苯丙酮尿症D 先天性甲状腺功能减低症E 维生素D缺乏性手足搐搦症
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考题 单选题临床上考虑该患儿的诊断是（　　）。A 先天性甲状腺功能减低症B 21-三体综合征C 维生素D缺乏性手足搐搦症D 苯丙酮尿症E 癫痫
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考题 单选题苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行（）。A 分子诊断B 血清检查C 尿液检查D 染色体检查
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考题 单选题最可能的诊断考虑为（　　）。A 先天性甲状腺功能减低症B 21-三体综合征C 癫痫D 脑性瘫痪E 苯丙酮尿症
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考题 单选题为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A 21-三体综合征，苯丙酮尿症B 苯丙酮尿症，糖原累积病C 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D 先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E 21-三体综合征，糖原累积病
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考题 问答题简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
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考题 单选题性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。（）A Tuner综合征B 21三体综合征C 苯丙酮尿症D 地中海贫血
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