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性染色质检查可以辅助诊断()
- A、丸Turner综合征
- B、21三体综合征
- C、18三体综合征
- D、苯丙酮尿症
- E、地中海贫血
参考答案
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考题
为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征,苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症,糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征E、21-三体综合征,糖原累积病
考题
患儿女性,4岁,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,体格发育迟缓,智能低下,考虑下列哪项诊断A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症
考题
单选题临床上最常见的染色体病是()A
常染色体病B
性染色体病C
21-三体综合征与Turner综合征D
猫叫综合征E
苯丙酮尿症
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