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男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）
- A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
- B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)
- C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
- D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
- E、四氢生物蝶呤(BH4)
参考答案
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考题
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。 最可能的诊断是（ ）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.异戊酸血症
考题
患儿，男，4个月。反复抽搐3天，抽搐期间神志不清，伴高热烦躁。临床诊断为化脓性脑膜炎。惊厥发作期间首选药物为（）。A．苯巴比妥
B．水合氯醛
C．地西泮
D．20％甘露醇
E．复方氯丙嗪
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）A、呆小症B、脑瘫C、苯丙酮尿症D、癫痫E、21-三体综合征
考题
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）A、癫痫B、粘多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
女，8个月，玩耍中突然出现抽搐，伴意识不清，抽搐持续2分钟后自行缓解，醒后活泼如常，无发热。3天内抽搐4次，该患儿最可能的诊断为（）A、低血糖B、化脓性脑膜炎C、婴儿痉挛症D、营养性维生素D缺乏性手足抽搦症E、低镁血症
考题
男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）A、小儿癫癎B、婴儿痉挛征C、甲状腺功能减低D、脑瘫E、苯丙酮尿症
考题
九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）A、血T、T，TSHB、染色体检查C、尿三氯化铁试验D、脑电图E、腕部摄片
考题
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A、1岁左右B、2～4岁C、5～7岁D、8～10岁E、终身治疗
考题
九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）A、血T3、T4，TSHB、染色体检查C、尿三氯化铁试验D、脑电图E、腕部摄片
考题
单选题患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是（）A
牛乳B
豆腐C
鸡蛋D
土豆E
小米粥
考题
单选题九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）A
血T、T，TSHB
染色体检查C
尿三氯化铁试验D
脑电图E
腕部摄片
考题
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）A
鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B
苯丙氨酸羟化酶（PAH）C
二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）E
四氢生物蝶呤（BH）
考题
单选题患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A
1岁左右B
2～4岁C
5～7岁D
8～10岁E
终身治疗
考题
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为（）A
染色体畸变B
常染色体显性遗传C
常染色体隐性遗传D
X连锁显性遗传E
X连锁隐性遗传
考题
单选题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。A
血T3、T4red、TSHB
染色体检查C
尿三氧化铁试验D
脑电图E
腕部摄X线片
考题
单选题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）A
癫痫B
黏多糖病C
先天愚型D
呆小病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A
癫痫B
粘多糖病C
先天愚型D
呆小病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A
出生时B
出生1～3个月C
出生1年左右D
出生1年3个月E
出生3～6个月
考题
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）A
鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B
苯丙氨酸羟化酶(PAH)C
二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E
四氢生物蝶呤(BH4)
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