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单选题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）
A
鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B
苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C
二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
E
四氢生物蝶呤（BH）
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考题
患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病
考题
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型B、白化病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、异戊酸血症其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶B、α-L-艾杜糖酶C、酸性麦芽糖酶D、苯丙氨酸羟化酶E、葡萄糖-6-磷酸酶其遗传方式为A、常染色体显性遗传B、性连锁显性遗传C、性连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、不确定
考题
题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。 最可能的诊断是（ ）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.异戊酸血症
考题
(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
考题
患儿，1岁，生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性应采取的措施是A.观察，抽搐时给予止抽搐药物B.口服甲状腺素片C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD.限制苯丙氨酸摄入量E.口服碘化钾
考题
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为
A.低钙惊厥
B.原发性癫痫
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）A、药物治疗B、饮食疗法C、心理疗法D、中医治疗E、尚无特殊治疗方法
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）A、呆小症B、脑瘫C、苯丙酮尿症D、癫痫E、21-三体综合征
考题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E、四氢生物蝶呤(BH4)
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫病E、佝偻病性手足抽搐症
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。应采取的治疗措施是（）A、抽搐时给予止抽搐药物B、口服甲状腺片C、口服碘化钾D、限制苯丙氨酸摄入量E、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
考题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是（ ）A、先天愚型B、婴儿痉挛症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、先天性甲状腺功能低下
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是（）A、血钙测定B、血氨基酸分析C、尿三氯化铁试验D、血清T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
考题
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）A
呆小症B
脑瘫C
苯丙酮尿症D
癫痫E
21-三体综合征
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。(2011)应采取的治疗措施是A
抽搐时给予止抽搐药物B
口服甲状腺片C
口服碘化钾D
限制苯丙氨酸摄入量E
静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
考题
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为（）A
染色体畸变B
常染色体显性遗传C
常染色体隐性遗传D
X连锁显性遗传E
X连锁隐性遗传
考题
单选题患者，1岁，生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作。查体：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙。尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是（ ）。A
口服甲状腺素片B
观察，抽搐时给予止抽搐药物C
静脉注射10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD
限制苯丙氨酸摄入量E
口服碘化钾
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是（）A
血钙测定B
血氨基酸分析C
尿三氯化铁试验D
血清T3、T4、TSH测定E
染色体核型分析
考题
单选题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为（）A
低苯丙氨酸奶粉B
羊奶C
母乳D
牛奶E
高蛋白饮食
考题
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A
出生时B
出生1～3个月C
出生1年左右D
出生1年3个月E
出生3～6个月
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A
21-三体综合征B
苯丙酮尿症C
呆小病D
癫病E
佝偻病性手足抽搐症
考题
单选题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）A
呆小病B
苯丙酮尿症C
先天愚型D
原发性癫痫E
低钙惊厥
考题
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）A
鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B
苯丙氨酸羟化酶(PAH)C
二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)E
四氢生物蝶呤(BH4)
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