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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏()。
- A、酪氨酸酶
- B、苯丙氨酸羧化酶
- C、羟基丙酮氧化酶
- D、尿黑酸酶
- E、谷氨酸脱羧酶
参考答案
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考题
根据下列材料,回答 168~171 题:(共用题干)患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘,慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为( )。A.小运动型发作B.婴儿痉挛症C.Down综合征(先天性愚型)D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为A、小运动型发作B、婴儿痉挛症C、Down综合征(先天性愚型)D、苯丙酮尿症E、黏多糖病此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羧化酶C、羟基丙酮酸氧化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱羧酶若该病例为典型患儿,其遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、X-连锁不完全显性遗传明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
考题
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外A.生后1岁左右,智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色,尿呈\"霉臭\"气味
D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
E.特殊面容,四肢粗短
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为
A.小运动型发作(Lnnox Sund)
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
考题
苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但()应除外。A、生后4个月左右,才发现智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味D、皮肤白皙,易出现湿疹样皮E、特殊面容,四肢粗短
考题
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()A、出生时B、出生1~3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3~6个月
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波若该病例为典型患儿,其遗传方式是()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、X-连锁不完全显性遗传
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
考题
患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为()A、1岁左右B、2~4岁C、5~7岁D、8~10岁E、终身治疗
考题
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A、尿三氯化铁试验B、血清苯丙氨酸浓度测定C、尿粘多糖试验D、Guthrie试验(细菌抑制法)E、苯丙氨酸耐量试验
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()。A、癫癎发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫癎样放电消失
考题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿,其遗传方式是()。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全性遗传
考题
单选题患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是()A
牛乳B
豆腐C
鸡蛋D
土豆E
小米粥
考题
单选题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为()A
小运动型发作B
婴儿痉挛症C
Down综合征(先天性愚型)D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题苯丙酮尿症可表现为()A
特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶B
特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷C
特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾大D
特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味E
表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤
考题
单选题患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为()A
1岁左右B
2~4岁C
5~7岁D
8~10岁E
终身治疗
考题
单选题苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但()应除外。A
生后4个月左右,才发现智力低下B
可有抽搐发作或脑性瘫痪C
头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味D
皮肤白皙,易出现湿疹样皮E
特殊面容,四肢粗短
考题
单选题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()A
酪氨酸酶B
苯丙氨酸羧化酶C
羟基丙酮酸氧化酶D
尿黑酸酶E
谷氨酸脱羧酶
考题
单选题患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()A
出生时B
出生1~3个月C
出生1年左右D
出生1年3个月E
出生3~6个月
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