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下列（）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。

  • A、半乳糖血症
  • B、糖原储积症
  • C、苯丙酮尿症
  • D、血红蛋白病

参考答案

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考题 属于常染色体隐性遗传的疾病包括 A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性
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考题 下列疾病中不属于单基因遗传病的是A、苯丙酮尿症B、先天性甲减C、血红蛋白病D、帕金森病E、糖原累积症
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考题 目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A、苯丙酮尿症B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C、白化病D、糖尿病E、半乳糖血症
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考题 新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
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考题 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A、半乳糖血症B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症C、先天性乳糖酶缺乏症D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
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考题 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
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考题 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
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考题 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
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考题 目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。A、甲状腺功能低下B、苯丙酮尿症C、枫糖尿症D、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E、以上都是
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考题 患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A、植烷酸累积病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、酪氨酸血症
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考题 单选题下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）A 苯丙酮尿症B 先天性甲减C 血红蛋白病D 帕金森病E 糖原累积症
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考题 多选题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A半乳糖血症B葡萄糖-半乳糖吸收不良症C先天性乳糖酶缺乏症D黏多糖病E苯丙酮尿症
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考题 多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性
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考题 单选题目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。A 甲状腺功能低下B 苯丙酮尿症C 枫糖尿症D 同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E 以上都是
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