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营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因()。
- A、编码角蛋白K5和K14基因突变
- B、编码角蛋白K1和K10基因突变
- C、编码板层素5三个亚基的基因突变
- D、Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
- E、ⅩⅦ型胶原基因突变
参考答案
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考题
患儿,男性,3岁。自婴儿期开始,肢端及摩擦部位反复起水疱,有时为血疱,愈合缓慢。体检:四肢伸侧见片状色素沉着、萎缩性瘢痕及粟丘疹,可见尼氏征阳性,血疱、水疱及糜烂。可能的诊断是A、隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症B、显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症C、单纯性大疱性表皮松解症D、获得性大疱性表皮松解症E、皮肤迟发型卟啉病
考题
婴幼儿期发病,肢端及摩擦部位反复起水疱,尼氏征阴性,诊断考虑为()A、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症B、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症C、单纯型性大疱性表皮松解症D、获得性性大疱性表皮松解症E、皮肤迟发型卟啉症
考题
单选题水疱位于透明层内的是()。A
单纯型大疱性表皮松解症B
交界型大疱性表皮松解症C
营养不良型大疱性表皮松解症D
寻常型天疱疮E
大疱性类天疱疮
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