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1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检：T36．2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏。心率68次／分，心音低钝。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝。最可能的诊断是（）。
- A、软骨发育不良
- B、黏多糖病
- C、苯丙酮酸尿症
- D、甲状腺功能减低症
- E、染色体病
参考答案
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考题
1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36．2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70m，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是A．染色体病B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能低下
考题
1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为A.黏多糖病
B.先天性甲状腺功能减退症
C.苯丙酮尿症
D.染色体病
E.软骨发育不良
考题
5个月男婴，不会独坐，反应迟钝，少哭，皮肤苍黄粗糙，鼻梁短宽，哭声嘶哑，腹胀便秘，诊断为先天性甲状腺功能低下，下列哪项检查不合适（）A、甲状腺131I吸收率测定B、腕部X线摄片C、膝部X线摄片D、血T4、T3E、血清TSH
考题
1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检：T36．2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。心率68次／分，心音低钝。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝。最可能的诊断是（）。A、软骨发育不良B、粘多糖病C、苯丙酮酸尿症D、甲状腺功能减低症E、染色体病
考题
一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）A、新生儿败血症B、母乳性黄疸C、21-三体综合征D、先天性甲状腺功能低下E、先天性佝偻病
考题
男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）A、骨发育不良B、粘多糖病C、甲状腺功能减低症D、苯丙酮酸尿症E、染色体病
考题
1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊.体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙.毛发枯黄稀疏.心率68次/分，心音低钝.眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，四肢短粗，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝.最可能的诊断是（）A、软骨发育不良B、粘多糖病C、苯丙酮酸尿症D、甲状腺功能减低症E、染色体病
考题
1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（）A、软骨发育不良B、黏多糖病C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、染色体病
考题
单选题男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）A
骨发育不良B
粘多糖病C
甲状腺功能减低症D
苯丙酮酸尿症E
染色体病
考题
单选题1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查：体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为（ ）。A
软骨发育不良B
粘多糖病C
苯丙酮尿症D
先天性甲状腺功能减低症E
染色体病
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