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先天性卵巢发育不全综合征

A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

B.染色体核型为:45,XO/46,xx

C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

D.染色体核型为:48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L


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