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6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶(6-PTS)缺乏引起
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考题
关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。
A.对无苯丙氨酸饮食治疗无反应B.和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食C.神经系统症状较轻D.治疗需要补充BH4及相应神经递质E.最常见为DHPR缺乏症,其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
考题
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶(6-PTS)缺乏引起A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B.蝶呤总排出量增高,四氢生物蝶呤减少C.新蝶呤排出量增加,新蝶呤和生物蝶呤的比值增高D.蝶呤总排出量减少E.新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
考题
经典型PKU的发病机制是由于缺少下列哪个酶引起的?A.缺乏苯丙氨酸羟化酶B.缺乏二氢生物蝶呤还原酶C.缺乏鸟苷三磷酸环化水合酶D.缺乏6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
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