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肝豆状核变性
A.先天性肝细胞酶缺陷导致
B.铜蓝蛋白缺乏导致
C.性染色体畸变导致
D.常染色体畸变导致
E.线粒体基因突变导致
参考答案
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考题
关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
考题
肝豆状核变性的特点有
A、常染色体隐性遗传性疾病，常导致肝、脑、眼器官组织铜毒性贮积B、常在儿童期发病，成年后发病率降低C、早期表现为肝细胞脂肪变、脂褐素沉积、胞核内糖原贮积D、肝细胞常含有Mallory小体和淤胆E、血清铜水平检测对其诊断很有帮助
考题
由于染色体数目畸变所导致的疾病是染色体病，而染色体局部结构的畸变则不会引起染色体病。
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