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苯丙酮尿症早期诊断依据是( )
A、毛发黄、皮肤白
B、尿有特殊鼠尿臭味
C、尿三氯化铁试验阳性
D、特殊面容伴癫痫发作
E、血氨基酸分析
参考答案
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考题
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为A、苯丙酮尿症
B、呆小病
C、癫痫
D、先天愚型
E、组胺酸血症
考题
诊断苯丙酮尿症的重要依据是：（ ）A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高
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