6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。A．表现呆滞B．皮肤粗糙C．经常伸舌D．眼距宽E．双侧通贯掌

题目内容（请给出正确答案）

6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。

A．表现呆滞

B．皮肤粗糙

C．经常伸舌

D．眼距宽

E．双侧通贯掌

参考答案

考题下述内容，哪些项不符合实际A．Down综合征——常染色体异常B．猫叫综合征——常染色体异常C．Turner综合征——女性型外阴D．Klinefelter综合征——女性型外阴E．男性两性畸形——男性型外阴

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考题下列哪些疾病应进行染色体检查()。 A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.血友病D.地中海贫血E.先天性聋哑

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考题下列哪种疾病应进行染色体检查？( )A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑

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考题先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?

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考题患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为（）

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考题患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为A．1%B．2%C．5%D．10%E．20%

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考题男婴，1岁，来门诊，医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了A．经常伸舌B．皮肤粗糙C．表现呆滞D．眼距宽E．双侧通贯掌

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考题先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.智力低下E.特殊面容。通贯手

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考题 1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了A.表现呆滞 B.皮肤粗糙 C.经常伸舌 D.眼距宽 E.双侧通贯掌

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