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(33～34题共用题干)
女孩，13岁，身高122cm。无第二性征发育，查体发现颈蹼、乳距增宽、肘外翻。
该患儿最可能的诊断是
A．家族性身矮
B．特发性矮小
C．青春期发育延迟
D．先天性卵巢发育不全综合征
E．生长激素缺乏症
参考答案
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考题
(33～35题共用题干)6岁女孩，身高122cm，发现双乳房增大月余，无特殊饮食史。查体：发育良好，乳房 TurnerⅡ期，乳晕色泽正常，外阴少许分泌物，腹部无包块。骨龄相当8～9岁。最可能的诊断是A．乳房肿块B．单纯乳房早发育C．特发性性早熟D．正常女童E．外源性雌激素影响
考题
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，X0／46，XXA.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
考题
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列药物中宜首先应用（）A、蛋白同化激素B、生长激素C、雌激素D、孕激素E、雄激素
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列检查中可作为确诊依据的是（）A、生长激素测定B、妇科超声C、染色体核型分析D、甲状腺激素测定E、胸部X线片
考题
24岁女性，原发性闭经，身高1．34m，第二性征未发育，有颈蹼、肘外翻，生殖器幼稚型。应诊断为（）A、先天性子宫发育不全B、侏儒症C、Turner综合征D、21-三体综合征E、47，XXX超雌综合征
考题
下列关于蹼颈的表述不正确的是（）。A、表现为皮肤和皮下组织蹼状增宽B、多为TurnE、r综合征的症状之一C、男性、女性均伴有染色体数目异常D、可伴有发育幼稚、肘外翻E、可出现卵巢先天性缺如
考题
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
考题
单选题脆性X综合征的临床表现有（）A
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
考题
单选题患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列检查中可作为确诊依据的是（）。A
生长激素测定B
妇科超声C
染色体核型分析D
甲状腺激素测定E
胸部X线片
考题
单选题患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是（）。A
垂体性侏儒B
呆小病C
体质性青春期延迟D
Turner综合征E
低促性腺激素型性腺功能减退症
考题
单选题身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻（）A
Tumer综合征B
家族性矮身材C
先天性甲低D
性早熟E
生长激素缺乏
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