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小儿诊断为易位型21 -三体综合征,其母亲为D/ G平衡易位，则第二胎的风险率为
A. 100%
B. 20%
C. 15%
D. 10%
E. 50%
A. 100%
B. 20%
C. 15%
D. 10%
E. 50%
参考答案
参考解析
解析：如母方为D/G平衡易位,则每一胎都有10% 的风险率,父方为n/o平衡易位，风险率为4% ；绝 大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正 常，但亦有母亲为易位携带者,其下一代100%为 本病。
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考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%
考题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%
考题
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）A、46，XXB、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C、46，XY，-14，+t（14q21q）D、46，XX，-14，-21，+t（14q21q）E、45，XX，-14，+t（14q21q）
考题
配伍题21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）|标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）|母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）|父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）A1％B2％C4％D10％E100％
考题
单选题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）A
母亲为D/G平衡易位携带者B
母亲为21q22q平衡易位携带者C
父亲为D/G平衡易位携带者D
母亲为21q21q易位携带者E
父亲为21q22q平衡易位携带者
考题
判断题21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（ ）A
对B
错
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