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患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为
A、46,XX
B、45,XX,-21,+t(14q21q)
C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D、46,XX,-14,+t(14q21q)
E、46,XX,-21,+t(14q21q)
参考答案
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考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%
考题
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,－14,＋t(14q,21q)
A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病
考题
21－三体综合征再发风险为100%的父母核型是 ( )
A、母亲为D/G平衡易位携带者B、母亲为21q22q平衡易位携带者C、父亲为D/G平衡易位携带者D、母亲为21q21q易位携带者E、父亲为21q22q平衡易位携带者
考题
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病
考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
A.18-三体综合征
B.其他类型染色体病
C.21-三体综合征标准型
D.21-三体综合征嵌合型
E.21-三体综合征D、G易位型女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)
考题
9、一个唐氏综合征患儿的母亲是染色体平衡易位携带者，但迫切希望有一个健康的孩子，再次妊娠时，应进行（）。A．羊膜穿刺B．B超检查C．胎儿镜检查D．X线检查
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