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基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为

A、PMP22基因重复及点突变

B、1号染色体短臂(1p35-36)基因突变

C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变

D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复

E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变

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考题 下列关于基因突变和基因型的说法，不正确的是（）A基因突变可产生新的基因B基因突变可产生新的基因型C基因型的改变只能来自基因突变D基因突变可增加基因的种类
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考题 CTM2型腓骨肌萎缩症病理主要改变为神经纤维对称性节段性脱髓鞘。（　）
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考题 CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。（　）
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考题 腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要临床表现是什么?
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考题 基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）A、PMP22基因重复及点突变B、1号染色体短臂（1p35-36）基因突变C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变
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考题 基因诊断的主要内容不包括：（）A、基因突变检测B、基因连锁分析C、基因表达分析D、DNA测序E、病原体诊断
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考题 腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要的类型是（）A、Ⅴ型B、Ⅳ型C、Ⅲ型D、Ⅱ型E、Ⅰ型
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考题 基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。
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考题 多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）A、腓骨肌萎缩症B、癫痫C、肝豆状核变性D、进行性肌营养不良症E、遗传性共济失调
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考题 单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）。A、编码角蛋白K5和K14基因突变B、编码角蛋白K1和K10基因突变C、编码板层素5三个亚基的基因突变D、Ⅶ型胶原COL7A1基因突变E、ⅩⅦ型胶原基因突变
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考题 判断题CTM2型腓骨肌萎缩症病理主要改变为神经纤维对称性节段性脱髓鞘。（　）A 对B 错
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考题 判断题CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。（　）A 对B 错
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考题 单选题腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要的类型是（）A Ⅴ型B Ⅳ型C Ⅲ型D Ⅱ型E Ⅰ型
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考题 单选题下列关于基因突变和基因型的说法，不正确的是（）A 基因突变可产生新的基因B 基因突变可产生新的基因型C 基因型的改变只能来自基因突变D 基因突变可增加基因的种类
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考题 单选题基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）A PMP22基因重复及点突变B 1号染色体短臂（1p35-36）基因突变C 17号染色体长臂1.5Mb片断突变D 16号染色体长臂1.5Mb片断重复E 1号染色体长臂1.5Mb片断突变
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考题 单选题多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）A 腓骨肌萎缩症B 癫痫C 肝豆状核变性D 进行性肌营养不良症E 遗传性共济失调
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考题 判断题基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。A 对B 错
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