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关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有
A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
B、为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史
C、基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E、由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
参考答案
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考题
17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
考题
单选题与肝豆状核变性发病有关的元素是( )。A
B
C
D
E
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