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患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。
最可能的诊断是
最可能的诊断是
A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B、11β-羟化酶缺陷
C、17-羟化酶缺陷
D、18-羟化酶缺陷
E、21-羟化酶缺陷
B、11β-羟化酶缺陷
C、17-羟化酶缺陷
D、18-羟化酶缺陷
E、21-羟化酶缺陷
参考答案
参考解析
解析：21-羟化酶缺陷（21-OHD），最常见的先天性肾上腺皮质增生症。男性化伴失盐型由于21-羟化酶严重缺乏，皮质醇和醛固酮分泌皆不足，临床以肾上腺皮质功能不全表现为主。常在生后1～2周内出现精神萎靡，拒奶，呕吐，腹泻和脱水，消瘦，呼吸困难甚至紫绀及皮肤黏膜色素沉着显著。常因诊断、治疗不及时而早期死亡。电解质紊乱特点：低血钠，低血氯，高血钾及代谢性酸中毒。女婴可见外阴两性畸形，而男婴阴茎增大但在1岁内常不明显。
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考题
患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大，测血清电解质：钠126mmol／l，钾5.8mmol／l，氯91mmol／l。最可能的诊断是
A.3-β类固醇脱氢酶缺陷
B.11-β羟化酶缺陷
C.17-羟化酶缺陷
D.18羟化酶缺陷
E.21+羟化酶缺陷
考题
男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。最可能的诊断是（）A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷
考题
男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）A、3-β羟类固醇脱氢酶B、11-β-羟化酶C、17-羟化酶D、18-羟化酶E、21-羟化酶
考题
男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）A、3-β羟类固醇脱氢酶B、11β-羟化酶C、17-羟化酶D、18-羟化酶E、21-羟化酶
考题
单选题男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。最可能的诊断是（）A
3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B
11β-羟化酶缺陷C
17-羟化酶缺陷D
18-羟化酶缺陷E
21-羟化酶缺陷
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