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患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为
A.雄激素不敏感综合征
B.先天性无阴道或MRKH综合征
C.Turner综合征
D.处女膜闭锁
E.混合性生殖腺发育不全
参考答案
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考题
女孩,16岁,主诉从无月经 来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史, 有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(Tanner Ⅰ),未 见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科 检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ),阴蒂无 肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。提问1:初步的诊断应该包括A、继发性闭经B、原发性闭经C、21-羟化酶缺乏D、先天性处女膜闭锁E、青春期延迟F、Turner综合征G、雄激素不敏感综合征H、先天性肾上腺皮质增生提问2:患者还应做哪些进一步的检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、肌电图检查F、肿瘤标志物检查G、心血管系统检查H、胸片检查提问3:患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无子宫无阴道C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
考题
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
考题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
考题
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
考题
嵌合型Down综合征A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
考题
女性,23岁,青春期后无 月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼 史,无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年 龄均为13岁。查体:女性体态,身高165cm,体 重63kg,血压110/60mmHg,颈软无包块。乳 房发育好,未见皮肤异常变化。妇科检查:阴毛 女性分布,大小阴唇发育好,未见阴道口,肛诊: 未及子宫,卵巢可扪及正常大小。提问1:最可能的诊断应该是A、继发性闭经B、原发性闭经C、阴道闭锁D、先天性处女膜闭锁E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征G、Turner综合征H、先天性无阴道提问2:患者首先应行哪项检查A、妇科超声检查B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、心电图检查F、肿瘤标志物检查G、妇科内分泌检查H、甲状腺功能检查提问3:盆腔B超示未见子宫,双侧附件大致正常。为明确诊断,患者还可以做何种检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、心电图检查F、肿瘤标志物检查G、胸片检查H、腹腔镜探查I、血睾酮测定提问4:患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无阴道或MRKH综合征C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟提问5:患者被诊断为MRKH综合征,有婚前手术矫形要求,指压阴道口部位可进入3cm,可进行的治疗方法不包括A、乙状结肠阴道成形术B、腹膜代阴道术C、阴道切开术D、子宫切除术E、机械压迫法F、皮瓣代阴道术G、回肠代阴道术H、人工周期治疗
考题
关于雄激素不敏感综合征描述错误的是()。
A.属于第二性征存在的原发性闭经B.男性假两性畸形,染色体核型46XYC.表型为女性,阴毛、腋毛分布女性化,阴道发育正常,子宫及输卵管缺如D.X染色体上雄激素受体基因缺陷E.性腺为睾丸
考题
关于MRKH综合征描述正确的是()。
A.属于第二性征缺乏的原发性闭经B.是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形,约占20%青春期原发性闭经C.染色体核型异常,为46XYD.促性腺激素水平异常E.25%患者伴有肾异常,如肾缺如、盆腔肾及马蹄肾等
考题
患者16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史,有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(TannerⅠ),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ),阴蒂无肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。初步的诊断应该包括A、继发性闭经B、原发性闭经C、21-羟化酶缺乏D、先天性处女膜闭锁E、青春期延迟F、Turner综合征G、雄激素不敏感综合征H、先天性肾上腺皮质增生患者还应做哪些进一步的检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、肌电图检查F、肿瘤标记物检G、心血管系统检查H、胸片检查患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无子宫无阴道C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
考题
23岁,青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史,无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体:女性体态,身高165公分,体重63公斤,血压110/60mmHg,颈软无包块。乳房发育好,未见皮肤异常变化。妇科检查:阴毛女性分布,大小阴唇发育好,未见阴道口,肛诊:未及子宫,卵巢可扪及正常大小。最可能的诊断应该是A、继发性闭经B、原发性闭经C、阴道闭锁D、先天性处女膜闭锁E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征G、Turner综合征H、先天性无阴道患者首先应行哪项检查A、妇科超声检查B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、心电图检查F、肿瘤标记物检查G、妇科内分泌检查H、甲状腺功能检查盆腔B超示未见子宫,双侧附件大致正常。为明确诊断,患者还可以做何种检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、心电图检查F、肿瘤标记物检查G、胸片检查H、腹腔镜探查I、血睾酮测定患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无阴道或MRKH综合征C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟患者被诊断为MRKH综合征,有婚前手术矫形要求,指压阴道口部位可进入3cm,可进行的治疗方法不包括A、乙状结肠阴道成形术B、腹膜代阴道术C、阴道切开术D、子宫切除术E、机械压迫法F、皮瓣代阴道术G、回肠代阴道术H、人工周期治疗
考题
A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
B.染色体核型为:48,XXXY
C.染色体核型为:45,XO
D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
E.染色体核型为:45,XO/46,XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
考题
A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
B.染色体核型为:48,XXXY
C.染色体核型为:45,XO
D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
E.染色体核型为:45,XO/46,XX嵌合型Down综合征
考题
A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
B.染色体核型为:48,XXXY
C.染色体核型为:45,XO
D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
E.染色体核型为:45,XO/46,XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
考题
A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
B.染色体核型为:48,XXXY
C.染色体核型为:45,XO
D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
E.染色体核型为:45,XO/46,XX先天性睾丸发育不全综合征
考题
女孩,16岁,主诉从无月经 来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史, 有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(Tanner Ⅰ),未 见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科 检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ),阴蒂无 肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。提问3:患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为
A.雄激素不敏感综合征
B.先天性无子宫无阴道
C.Turner综合征
D.处女膜闭锁
E.混合性生殖腺发育不全
F.单纯性生殖腺发育不全
G.青春期延迟
考题
女性,23岁,青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史,无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体:女性体态,身高165cm,体重63Kg,血压110/60mmHg,颈软无包块。乳房发育好,未见皮肤异常变化。妇科检套:阴毛女性分布,大小阴唇发育好,未见阴道口,肛诊:未及子宫,卵巢可扪及正常大小。
患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为
A、处女膜闭锁
B、混合性生殖腺发育不全
C、雄激素不敏感综合征
D、先天性无阴道或MRKH综合征
E、Turner综合征
F、单纯性生殖腺发育不全
G、青春期延迟
考题
先天性睾丸发育不全综合征()A、染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B、染色体核型为:45,XO/46,XXC、染色体核型为:45,XOD、染色体核型为:48,XXXYE、染色体核型为:46,Xdel(Xp)
考题
23岁,青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史,无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体:女性体态,身高165公分,体重63公斤,血压110/60mmHg,颈软无包块。乳房发育好,未见皮肤异常变化。妇科检查:阴毛女性分布,大小阴唇发育好,未见阴道口,肛诊:未及子宫,卵巢可扪及正常大小。患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为()A、雄激素不敏感综合征B、先天性无阴道或MRKH综合征C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
考题
患者16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史,有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(TannerI),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerI),阴蒂无肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。
患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为()A、雄激素不敏感综合征B、先天性无子宫无阴道C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
考题
填空题真两性畸形染色体核型多为______,雄激素不敏感综合征染色体核型为______。
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