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患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为
A．雄激素不敏感综合征
B．先天性无子宫无阴道
C．Turner综合征
D．处女膜闭锁
E．混合性生殖腺发育不全
参考答案
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考题
女孩，16岁，主诉从无月经 来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史， 有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(Tanner Ⅰ)，未 见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科 检查示正常青春期前外阴（TannerⅠ），阴蒂无 肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。提问1：初步的诊断应该包括A、继发性闭经B、原发性闭经C、21-羟化酶缺乏D、先天性处女膜闭锁E、青春期延迟F、Turner综合征G、雄激素不敏感综合征H、先天性肾上腺皮质增生提问2：患者还应做哪些进一步的检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、肌电图检查F、肿瘤标志物检查G、心血管系统检查H、胸片检查提问3：患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无子宫无阴道C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
考题
患者16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(TannerⅠ)，未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ)，阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。初步的诊断应该包括A、继发性闭经B、原发性闭经C、21-羟化酶缺乏D、先天性处女膜闭锁E、青春期延迟F、Turner综合征G、雄激素不敏感综合征H、先天性肾上腺皮质增生患者还应做哪些进一步的检查A、染色体核型分析B、泌尿系统检查C、血常规检查D、肝肾功能检查E、肌电图检查F、肿瘤标记物检G、心血管系统检查H、胸片检查患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征B、先天性无子宫无阴道C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
考题
患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A．雄激素不敏感综合征B．先天性无阴道或MRKH综合征C．Turner综合征D．处女膜闭锁E．混合性生殖腺发育不全
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX嵌合型Down综合征
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征
考题
女孩，16岁，主诉从无月经 来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史， 有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(Tanner Ⅰ)，未 见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科 检查示正常青春期前外阴（TannerⅠ），阴蒂无 肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。提问3：患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为
A.雄激素不敏感综合征
B.先天性无子宫无阴道
C.Turner综合征
D.处女膜闭锁
E.混合性生殖腺发育不全
F.单纯性生殖腺发育不全
G.青春期延迟
考题
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为（）A、雄激素不敏感综合征B、先天性无阴道或MRKH综合征C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
考题
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
患者16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育（TannerI），未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴（TannerI），阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。
患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为（）A、雄激素不敏感综合征B、先天性无子宫无阴道C、Turner综合征D、处女膜闭锁E、混合性生殖腺发育不全F、单纯性生殖腺发育不全G、青春期延迟
考题
填空题真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。
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