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如果染色体核型为46，XX，血17a羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为
A．女性假两性畸形
B．男性假两性畸形
C．真良性畸形
D．性腺发育不全
E．先天性肾上腺皮质增生
参考答案
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考题
女性，25岁，婚后2年同 居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀 发3～6个月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分 同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有 力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明 显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。提问1：可能的临床诊断是A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真良性畸形D、性腺发育不全E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征（完全型）G、雄激素不敏感综合征（不完全型）H、男性假女性畸形I、女性假男性畸形提问2：体格检查：脐-耻间少量体毛，乳房TannerⅡ期。妇科检查：外阴：阴毛浓密，阴蒂明显增大长约2.5 cm，直径约1.0cm，阴蒂头较大，后联合处部分融合，显会阴体略长，小阴唇发育正常，大阴唇内及腹股沟区域未触及“睾丸”；阴道：正常；宫颈：正常；子宫：前位，略小。这些体征符合的诊断是A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真良性畸形D、性腺发育不全E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征（完全型）G、雄激素不敏感综合征（不完全型）H、男性假女性畸形I、女性假男性畸形提问3：应选择的辅助检查包括A、血FSHB、血LHC、肾脏CTD、垂体MRIE、血17α羟孕酮F、染色体G、血睾酮H、ACTH提问4：如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真良性畸形D、性腺发育不全E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征（完全型）G、雄激素不敏感综合征（不完全型）H、男性假女性畸形I、女性假男性畸形提问5：该病例需要的治疗包括A、拔除体毛B、切除喉结C、阴蒂体和阴蒂头全部切除D、阴蒂体和阴蒂头大部分切除E、切除部分浓密阴毛外阴整形F、终生服用糖皮质激素维持量G、服用糖皮质激素，来月经后停用H、雌-孕激素治疗I、外阴矫形手术时，糖皮质激素应加量
考题
20岁患者，查染色体46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，可能诊断为A.单纯型生殖腺发育不全
B.混合性生殖腺发育不全
C.女性假两性畸形
D.男性假两性畸形
E.真两性畸形
考题
18岁患者，查染色体46，XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17-酮为高值。考虑A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合型生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全
考题
一胎儿性腺为卵巢，内生殖器属女性，外生殖器男性化。多毛．肌肉发达，染色体核型为46，XX。这个胎儿可能存在哪种性分化异常A.性发育延迟
B.男性假两性畸形
C.女性假两性畸形
D.性腺发育不全
E.真两性畸形
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX嵌合型Down综合征
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征
考题
女性，25岁，婚后2年同 居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀 发3～6个月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分 同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有 力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明 显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。提问4：如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真良性畸形
D.性腺发育不全
E.先天性肾上腺皮质增生
F.雄激素不敏感综合征（完全型）
G.雄激素不敏感综合征（不完全型）
H.男性假女性畸形
I.女性假男性畸形
考题
21-羟化酶缺陷症的典型特征是（ ）A、有明显的男性化或女性假两性畸形，高钾血症、低钠血症，高睾酮血症，高血浆ACTH、低肾素活性，高17-α羟孕酮B、有明显的男性化或女性假两性畸形，高钾血症、低钠血症，高睾酮血症，高血浆ACTH、低血浆皮质醇，高17-α羟孕酮C、有明显的男性化或女性假两性畸形，低钾血症、高钠血症，高睾酮血症，高血浆ACTH、高肾素活性，高17-α羟孕酮D、有明显的男性化或女性假两性畸形，高钾血症、低钠血症，低睾酮血症，高血浆ACTH、高肾素活性，高醛固酮血症E、有明显的男性化或女性假两性畸形，高钾血症、低钠血症，低睾酮血症，高血浆ACTH、高肾素活性，低醛固酮血症
考题
25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌一孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真良性畸形D、性腺发育不全E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征（完全型）G、雄激素不敏感综合征（不完全型）H、男性假女性畸形I、女性假男性畸形
考题
男性假两性畸形（）A、染色体核型46，XY，生殖腺为睾丸B、染色体核型46，XX，生殖腺为睾丸C、染色体核型46，XY，生殖腺为卵巢D、染色体核型46，XX，生殖腺为卵巢E、社会性别为男性
考题
单选题一胎儿性腺为卵巢，内生殖器属女性，外生殖器男性化，多毛，肌肉发达，染色体核型为46，XX。这个胎儿可能存在哪种性分化异常（）A
真两性畸形B
男性假两性畸形C
性腺发育不全D
女性假两性畸形E
性发育延迟
考题
多选题25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（ ）A女性假两性畸形B男性假两性畸形C真良性畸形D性腺发育不全E先天性肾上腺皮质增生F雄激素不敏感综合征（完全型）G雄激素不敏感综合征（不完全型）H男性假女性畸形I女性假男性畸形
考题
单选题男性假两性畸形（）A
染色体核型46，XY，生殖腺为睾丸B
染色体核型46，XX，生殖腺为睾丸C
染色体核型46，XY，生殖腺为卵巢D
染色体核型46，XX，生殖腺为卵巢E
社会性别为男性
考题
单选题男性假两性畸形（ ）A
染色体核型46XY，生殖腺为睾丸B
染色体核型为46XX，生殖腺为睾丸C
染色体核型为46XY，生殖腺为卵巢D
染色体核为46XX，生殖腺为卵巢E
社会性别为男性
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