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如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为
A、男性假两性畸形
B、真两性畸形
C、女性假两性畸形
D、性腺发育不全
E、先天性肾上腺皮质增生
B、真两性畸形
C、女性假两性畸形
D、性腺发育不全
E、先天性肾上腺皮质增生
参考答案
参考解析
解析： 染色体核型为46，XX，因此为女孩，血17α羟孕酮升高，提示缺乏 21-羟化酶，诊断为女性假两性畸形。
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考题
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
患者女，15岁，因“身高矮于同龄人，青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高，并出现阴蒂肥大，肌肉发达，皮肤较黑。10岁后身高增长减慢，就诊时矮于同龄人，青春期无月经来潮。查体：BP 110/70 mmHg；身高161 cm，体重63 kg，指间距154 cm，上部量87 cm，下部量74 cm；全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结，乳房发育差，乳晕色素沉着，小阴茎样阴蒂，约3 cm。染色体核型：46，XX。妇科B超：幼稚子宫，卵巢正常。肾上腺CT：双侧肾上腺增粗。诊断应首先考虑A、先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）B、家族性高睾酮血症C、特发性中枢性性早熟D、卵巢肿瘤E、MuCune-Albright综合征患者的性早熟不属于A、非GnRH依赖性性早熟B、GnRH依赖性性早熟C、外周性性早熟D、异性性早熟E、假性性早熟下列实验室检查中符合该患者的是A、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮降低、皮质醇降低B、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP降低、孕酮增高、皮质醇降低C、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低D、血睾酮降低、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低E、血睾酮增高、ACTH降低、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低
考题
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX21-三体综合征( )
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
考题
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征( )
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX嵌合型Down综合征
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征
考题
患者女，15岁，因“身高矮于同龄人，青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高，并出现阴蒂肥大，肌肉发达，皮肤较黑。10岁后身高增长减慢，就诊时矮于同龄人，青春期无月经来潮。查体：BP110/70mmHg；身高161cm，体重63kg，指间距154cm，上部量87cm，下部量74cm；全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结，乳房发育差，乳晕色素沉着，小阴茎样阴蒂，约3cm。染色体核型：46，XX。妇科B超：幼稚子宫，卵巢正常。肾上腺CT：双侧肾上腺增粗。下列实验室检查中符合该患者的是（）。A、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮降低、皮质醇降低B、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP降低、孕酮增高、皮质醇降低C、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低D、血睾酮降低、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低E、血睾酮增高、ACTH降低、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低
考题
25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌一孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真良性畸形D、性腺发育不全E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征（完全型）G、雄激素不敏感综合征（不完全型）H、男性假女性畸形I、女性假男性畸形
考题
男性假两性畸形（）A、染色体核型46，XY，生殖腺为睾丸B、染色体核型46，XX，生殖腺为睾丸C、染色体核型46，XY，生殖腺为卵巢D、染色体核型46，XX，生殖腺为卵巢E、社会性别为男性
考题
单选题男性假两性畸形（）A
染色体核型46，XY，生殖腺为睾丸B
染色体核型46，XX，生殖腺为睾丸C
染色体核型46，XY，生殖腺为卵巢D
染色体核型46，XX，生殖腺为卵巢E
社会性别为男性
考题
单选题男性假两性畸形（ ）A
染色体核型46XY，生殖腺为睾丸B
染色体核型为46XX，生殖腺为睾丸C
染色体核型为46XY，生殖腺为卵巢D
染色体核为46XX，生殖腺为卵巢E
社会性别为男性
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