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女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。
根据上述表现该患儿目前诊断考虑
A．生长激素缺乏症
B．先天性甲状腺功能低下
C．先天性卵巢发育不全综合征
D．肾上腺皮质增生症
E．唐氏综合征
参考答案
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考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）。A、每日睡前皮下注射B、每日清晨皮下注射C、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍D、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍E、每4～6个月评价身高生长速度F、每年身高增长＜2cm时可以停用
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A、蛋白同化激素B、雌激素C、生长激素D、垂体后叶素E、雄激素F、孕激素
考题
4岁半女孩，因眼睑及面部水肿2周就诊。查体：血压90／68mmHg，全身高度水肿，呈凹陷性。实验室检查尿蛋白++++，尿红细胞2~3／HP。4岁半女孩，确诊最有价值的辅助检查是（）A、尿红细胞形态检查B、24小时尿蛋白定量C、ASOD、血沉E、尿培养
考题
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（）。A、45.XOB、46，XXC、45，XO/46，XXD、47.XXYE、46，Xi（Xq）
考题
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。针对先天性心脏畸形，下列检查中最有价值的是（）A、心电图B、超声心动图C、冠状动脉CTD、胸部X线片E、PET-CT
考题
女性，30岁。因右面部灰蓝色斑块入院。查体：右面部斑块分布于右前额、眼周、颧部、颊部皮肤及右眼结膜，由呈蓝色、灰色的斑点所构成。诊断首先考虑为（）。A、黑色素细胞痣B、蓝痣C、蒙古斑D、太田痣E、伊藤痣
考题
4岁半女孩，因眼睑及面部水肿2周就诊。查体：血压90／68mmHg，全身高度水肿，呈凹陷性。实验室检查尿蛋白++++，尿红细胞2~3／HP。支持肾炎性肾病的化验指标是（）A、大量蛋白尿B、高胆固醇血症C、低白蛋白血尿D、α球蛋白升高E、血清补体C3下降
考题
单选题患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是（）A
体质性青春期延迟B
Turner综合征C
垂体性侏儒D
腺垂体功能减退E
甲状腺功能减退
考题
多选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是（）。A生长激素皮下注射B口服小剂量雌激素C口服甲状腺素片D口服甲硫氧嘧啶E口服糖皮质激素
考题
单选题患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是（）A
左房室瓣狭窄B
主动脉瓣关闭不全C
室间隔缺损D
主动脉缩窄E
房间隔缺损
考题
多选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是（）。A改善其最终成人身高B使患儿成年后获得生育能力C改善性征发育以保证患儿心理健康D防止下一代发生类似的情况E安慰父母
考题
单选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑（）。A
生长激素缺乏症B
先天性甲状腺功能低下C
先天性卵巢发育不全综合征D
肾上腺皮质增生症E
唐氏综合征
考题
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型G子宫附件超声
考题
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）。A确诊Turner综合征后立即应用B18岁以后应用C身高已经达到最大高度后开始应用D剂量为成人剂量的2倍E剂量为成人剂量的1/6～1/4F18岁以后停止应用
考题
多选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查（）。A血生长激素测定B染色体核型分析C血雌激素水平测定D肝、肾功E口腔黏膜刮片X染色质检查F腕部骨龄平片
考题
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A
蛋白同化激素B
雌激素C
生长激素D
垂体后叶素E
雄激素F
孕激素
考题
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）。A
垂体性侏儒B
甲状腺功能减退C
低促性腺激素型性腺功能减退症D
Turner综合征E
体质性青春期延迟F
性早熟
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