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A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
肝豆状核变性
参考答案
参考解析
解析：
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考题
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
唐氏综合征标准型的染色体核型为()。
A.47，XX(XY)-21B.47，XX(XY)+21C.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21D.46，XX(XY)E.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
考题
D/G易位型Down综合征的核型是A.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)C.核型45，XD.核型46，XX(XY)，+21E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21
考题
嵌合型Down综合征的核型是A.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)C.核型45，XD.核型46，XX(XY)，+21E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21
考题
21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）
B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21
C、核型47，XX（XY），＋21
D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）
E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）
考题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()A. 46，XX（XY）
B. 47，XX（XY），+21
C. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21
考题
A.核型47，XX(XY)，+21
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
D.核型45，XO
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21标准型Down综合征的核型是
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX嵌合型Down综合征
考题
A.核型47，XX(XY)，+21
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
D.核型45，XO
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21嵌合型Down综合征的核型是
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征
考题
标准型Down综合征的核型是（）A、核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B、核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C、核型45，XOD、核型46，XX（XY），+21E、核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
考题
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
嵌合型Down综合征的核型是（）A、核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B、核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C、核型45，XOD、核型46，XX（XY），+21E、核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
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