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男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是
A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析
参考答案
参考解析
解析：\"身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音\"提示患有唐氏综合症可能，为明确诊断最合适的检查是染色体核型分析。
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考题
男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A、智力测定B、血清T3、T4检测C、头颅CTD、超声心动图检查E、染色体核型分析
考题
8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()
A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查
考题
2l-三体综合征 A. 生长发育落后，基础代谢率低，智力低下
B. 身材矮小，但全身各部分比例匀称，智能发育正常
C. 生长发育和智能发育均落后，特殊外貌，关节过伸,通贯手
D. 女性，生长发育落后，伴有第二性征不发育，颈蹼
E. 生长发育落后，伴有骨发育不全
考题
女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A:尿三氯化铁试验
B:尿蝶呤分析
C:血T3、T4、TSH
D:骨龄测定
E:染色体核型分析
考题
患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题3][单选题]
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B、眼发育不良、耳道闭锁
C、AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育
考题
女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T、T、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
考题
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是A.染色体核型分析
B.血清T、T检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
考题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
考题
男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）A、腹部B型超声检查B、血生化检测C、脑电图D、染色体检查E、听力测定
考题
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）A、染色体核型分析B、血清T、T检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
考题
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C、眼发育不良、耳道闭锁D、睾丸小、乳房发育E、翼颈、乳头间距宽
考题
单选题患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A
先天性心脏病B
甲状腺功能低下C
糖原累积病D
苯丙酮尿症E
21-三体综合征
考题
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查？（ ）A
染色体核型分析B
铜蓝蛋白测定C
智力测定D
超声心动图检查E
头颅CT
考题
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）A
染色体核型分析B
血清T3、T4检测C
智力测定D
超声心动图检查E
头颅CT
考题
配伍题1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良
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