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(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
参考答案
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考题
男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫病E、佝偻病性手足抽搐症首选的检查方法是A、血钙测定B、血氨基酸分析C、尿三氮化铁试验D、血清T3，T4，TSH测定E、染色体核型分析应采取的治疗措施是A、观察，抽搐时给予止抽搐药物B、口服甲状腺片C、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD、限制苯丙氨酸摄入量E、口服碘化钾
考题
男孩 1 岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,明确诊断的检查是()
A.血苯丙氨酸浓度测定B.血 T3、T4 测定C.染色体核型分析D.头颅 CTE.脑电图
考题
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为A.60～120μmol/LB.120～240μmol/LC.180～360μmol/LD.180～480μmol/LE.180～600μmol/L
考题
(共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
考题
患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T、T测定
考题
男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
应采取的治疗措施是
A.观察，抽搐时给予止抽搐药物
B. 口服甲状腺片
C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D.限制苯丙氨酸摄入量
E. 口服碘化钾
考题
男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
最可能的诊断
A. 21-三体综合征
B.笨丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
考题
男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氮化铁试验
D.血清T3,T4，TSH测定
E.染色体核型分析
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。(2011)应采取的治疗措施是
A.抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺片
C.口服碘化钾
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
考题
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）A、5～10mg／kgB、10～30mg／kgC、30～5Omg／kgD、50～70mg／kgE、70～90mg／kg
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫病E、佝偻病性手足抽搐症
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。应采取的治疗措施是（）A、抽搐时给予止抽搐药物B、口服甲状腺片C、口服碘化钾D、限制苯丙氨酸摄入量E、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是（）A、血钙测定B、血氨基酸分析C、尿三氯化铁试验D、血清T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
考题
患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）A、5～10mg/kgB、10～30mg/kgC、30～50mg/kgD、50～70mg／kgE、70～90mg／kg
考题
10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A、癫痢B、呆小病C、先天愚型D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。(2011)应采取的治疗措施是A
抽搐时给予止抽搐药物B
口服甲状腺片C
口服碘化钾D
限制苯丙氨酸摄入量E
静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是（）A
血钙测定B
血氨基酸分析C
尿三氯化铁试验D
血清T3、T4、TSH测定E
染色体核型分析
考题
单选题患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。下述哪一项对该患儿诊断最有帮助？（ ）A
脑电图B
头颅CTC
染色体核型分析D
尿三氯化铁试验E
血液T3、T4测定
考题
单选题患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）A
5～10mg/kgB
10～30mg/kgC
30～50mg/kgD
50～70mg／kgE
70～90mg／kg
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A
21-三体综合征B
苯丙酮尿症C
呆小病D
癫病E
佝偻病性手足抽搐症
考题
单选题患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（ ）。A
10～30mg/kgB
5～10mg/kgC
30～50mg/kgD
50～70mg/kgE
70～90mg/kg
考题
单选题患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）A
头颅CTB
脑电图C
染色体核型分析D
尿三氯化铁试验E
血液T3、T4测定
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