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男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）
- A、21-三体综合征
- B、苯丙酮尿症
- C、呆小病
- D、癫病
- E、佝偻病性手足抽搐症
参考答案
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考题
患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病
考题
男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫病E、佝偻病性手足抽搐症首选的检查方法是A、血钙测定B、血氨基酸分析C、尿三氮化铁试验D、血清T3，T4，TSH测定E、染色体核型分析应采取的治疗措施是A、观察，抽搐时给予止抽搐药物B、口服甲状腺片C、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD、限制苯丙氨酸摄入量E、口服碘化钾
考题
男孩 1 岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,明确诊断的检查是()
A.血苯丙氨酸浓度测定B.血 T3、T4 测定C.染色体核型分析D.头颅 CTE.脑电图
考题
(共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
考题
(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
考题
患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T、T测定
考题
男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
应采取的治疗措施是
A.观察，抽搐时给予止抽搐药物
B. 口服甲状腺片
C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D.限制苯丙氨酸摄入量
E. 口服碘化钾
考题
若儿童的心理年龄髙于其生理年龄，则智力较一般儿童高，若心理年龄低于其 生理年龄，则智力较一般儿童低。但在实践中发现，单纯用心理年龄来表示智 力高低的方法缺乏不同（ ）儿童问的可比性。
(A)性别 （B)来源
(C)出身 （D)年龄
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。(2011)应采取的治疗措施是
A.抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺片
C.口服碘化钾
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
考题
若儿童的心理年龄高于其生理年龄，则智力较一般儿童高，若心理年龄低于其生理年龄，则智力较一般儿童低。但在实践中发现，单纯用心理年龄来表示智力高低的方法缺乏不同（）儿童间的可比性。A、性别B、来源C、出身D、年龄
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。应采取的治疗措施是（）A、抽搐时给予止抽搐药物B、口服甲状腺片C、口服碘化钾D、限制苯丙氨酸摄入量E、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是（）A、血钙测定B、血氨基酸分析C、尿三氯化铁试验D、血清T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
考题
患儿，9月，生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 。
最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、癫痫E、组氨酸血症
考题
患儿，男，12岁，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重21kg，心肺腹无异常，双睾丸较同龄人小，声音细脆。下列哪种检查有利于诊断（）A、血气分析B、HBalcC、血糖、尿糖D、果糖胺E、血糖、尿糖、尿酮体
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。(2011)应采取的治疗措施是A
抽搐时给予止抽搐药物B
口服甲状腺片C
口服碘化钾D
限制苯丙氨酸摄入量E
静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
考题
多选题下列对儿童发育迟缓与体重不足表述正确的有（ ）。A体重不足的儿童主要表现为体重较同龄人低B发育迟缓的儿童主要表现为身高/体重与同龄人相比偏低C二者都是一种长期营养不良的表现D发育迟缓率常被用来作为营养不良的患病率E发育迟缓会影响儿童的生理和智力发育F体重不足不会影响儿童的生理和智力发育
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是（）A
血钙测定B
血氨基酸分析C
尿三氯化铁试验D
血清T3、T4、TSH测定E
染色体核型分析
考题
单选题患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。下述哪一项对该患儿诊断最有帮助？（ ）A
脑电图B
头颅CTC
染色体核型分析D
尿三氯化铁试验E
血液T3、T4测定
考题
单选题若儿童的心理年龄高于其生理年龄，则智力较一般儿童高，若心理年龄低于其生理年龄，则智力较一般儿童低。但在实践中发现，单纯用心理年龄来表示智力高低的方法缺乏不同（）儿童间的可比性。A
性别B
来源C
出身D
年龄
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A
21-三体综合征B
苯丙酮尿症C
呆小病D
癫病E
佝偻病性手足抽搐症
考题
单选题患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）A
头颅CTB
脑电图C
染色体核型分析D
尿三氯化铁试验E
血液T3、T4测定
考题
单选题患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）A
先天愚型B
呆小病C
苯丙酮尿症D
癫痫E
佝偻病
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