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6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为A、21-三体综合征

B、先天性甲状腺功能降低症

C、苯丙酮尿症

D、维生素D缺乏性佝偻病

E、特发性癫痫

针对该患儿所患疾病,立即采取的措施是A、静脉推注10%葡萄糖酸钙

B、口服甲状腺干粉片

C、限制饮食

D、做血尿化验检查

E、给予维生素D制剂


参考答案

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考题 1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症

考题 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合A.近3~4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”

考题 A.限制苯丙氨酸摄入量 B.限制含铜量高的食品 C.口服甲状腺片 D.生长激素替代治疗 E.加强训练,无特殊治疗婴儿女性,6个月。生后至今很少笑,易激怒,表情呆滞,皮肤白皙、干燥,巩膜色浅,毛发偏软,尿、汗有发霉臭味。应采取的治疗措施是

考题 男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合:()A、近3~4个月发现呆滞智力落后B、可有抽搐发作,肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙,四肢短粗E、尿"鼠尿"味

考题 单选题婴儿女性,6个月。生后至今很少笑,易激怒,表情呆滞,皮肤白皙、干燥,巩膜色浅,毛发偏软,尿、汗有发霉臭味。应采取哪项治疗措施?(  )A B C D E

考题 单选题1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()A 癫痫B 21-三体综合征C 呆小病D 脑性瘫痪E 苯丙酮尿症

考题 单选题6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。针对该患儿所患疾病,立即采取的措施是()。A 静脉推注10%葡萄糖酸钙B 口服甲状腺干粉片C 限制饮食D 做血尿化验检查E 给予维生素D制剂

考题 单选题5岁男孩,因抽搐就诊,近3年来反复出现抽搐,皮肤白皙有湿疹,表情呆滞,毛发呈黄褐色,四肢肌张力高。预后判断哪项正确?(  )A B C D E

考题 单选题6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为()。A 21-三体综合征B 先天性甲状腺功能降低症C 苯丙酮尿症D 维生素D缺乏性佝偻病E 特发性癫痫