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单选题
6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为（）。
A
21-三体综合征
B
先天性甲状腺功能降低症
C
苯丙酮尿症
D
维生素D缺乏性佝偻病
E
特发性癫痫
参考答案
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考题
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症
考题
6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能降低症C、苯丙酮尿症D、维生素D缺乏性佝偻病E、特发性癫痫针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是A、静脉推注10%葡萄糖酸钙B、口服甲状腺干粉片C、限制饮食D、做血尿化验检查E、给予维生素D制剂
考题
(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
考题
A.限制苯丙氨酸摄入量
B.限制含铜量高的食品
C.口服甲状腺片
D.生长激素替代治疗
E.加强训练，无特殊治疗婴儿女性，6个月。生后至今很少笑，易激怒，表情呆滞，皮肤白皙、干燥，巩膜色浅，毛发偏软，尿、汗有发霉臭味。应采取的治疗措施是
考题
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）A、近3～4个月发现呆滞，智力落后B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙，四肢短粗E、尿有"鼠尿味"
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫病E、佝偻病性手足抽搐症
考题
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合：（）A、近3~4个月发现呆滞智力落后B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙，四肢短粗E、尿"鼠尿"味
考题
单选题6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是（）。A
静脉推注10%葡萄糖酸钙B
口服甲状腺干粉片C
限制饮食D
做血尿化验检查E
给予维生素D制剂
考题
单选题男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）A
近3～4个月发现呆滞，智力落后B
可有抽搐发作，肌张力高C
毛发黄褐色D
皮肤粗糙，四肢短粗E
尿鼠尿味
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A
21-三体综合征B
苯丙酮尿症C
呆小病D
癫病E
佝偻病性手足抽搐症
考题
单选题5岁男孩，因抽搐就诊，近3年来反复出现抽搐，皮肤白皙有湿疹，表情呆滞，毛发呈黄褐色，四肢肌张力高。预后判断哪项正确？（ ）A
B
C
D
E
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