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唐氏综合征是由（）导致的病征。

A．后天养育不当

B．后天意外伤害

C．基因缺陷

D．出生时的脑损伤

参考答案和解析
基因缺陷
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考题 唐氏综合征A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致
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考题 无创DNA筛查提示唐氏综合征高风险,说明胎儿就是唐氏综合征,建议直接引产。() 此题为判断题(对，错)。
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考题 血清学筛查提示唐氏综合征低风险,说明胎儿不会患有唐氏综合征。() 此题为判断题(对，错)。
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考题 唐氏综合征的特殊外观有哪些?
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考题 关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。 A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠
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考题 疯牛病又被称为A、唐氏综合征B、克-雅氏病C、免疫缺陷综合征D、水俣病E、口蹄疫
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考题 由于染色体先天缺陷而导致的疾病是( ) A.唐氏综合征 B.苯丙酮尿症 C.精神分裂症 D.抑郁症
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考题 下列选项中，全部是由遗传缺陷导致的疾病是（　　） A.唐氏综合症(先天愚型)、酒精中毒 B.亨廷顿氏舞蹈症、苯丙酮尿症 C.唐氏综合症(先天愚型)、风疹 D.性染色体畸变、智力低下
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考题 下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡
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考题 5号染色体丢失一段导致：（）。A、唐纳氏综合症B、猫叫综合征C、克氏综合症D、超雌综合征
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考题 极度阴柔的男性是（）。A、唐氏综合症B、克氏综合症C、特纳氏综合征D、XYY综合症
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考题 唐氏综合症是由（）导致的病症。
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考题 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
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考题 简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。
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考题 日光照射不足可导致（）A、佝偻病B、营养不良C、唐氏综合征D、苯丙酮尿症E、缺铁性贫血
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考题 常见的由染色体异常导致的疾病是下列（）A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C、唐氏综合症和特纳氏综合症D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症
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考题 常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病
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考题 常见的由基因异常而导致的遗传性疾病为（）A、唐氏综合症B、苯丙酮尿症C、特纳氏综合症D、克兰费尔特氏综合症
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考题 单选题常见的由基因异常而导致的遗传性疾病为（）A 唐氏综合症B 苯丙酮尿症C 特纳氏综合症D 克兰费尔特氏综合症
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考题 单选题哪项是唐氏综合征的特点？（　　）A B C D E
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考题 单选题常见的由染色体异常导致的疾病是下列（）A 唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症B 苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症C 唐氏综合症和特纳氏综合症D 苯丙酮尿症和特纳氏综合症
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考题 单选题唐氏综合征的临床特点可见（　　）。A B C D E
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考题 多选题常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A唐氏综合征B先天性卵巢发育不全C先天性睾丸发育不全D脆性X染色体综合征E克汀氏病
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考题 单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A 唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C 唐氏综合征患儿常表现为智力低下D 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
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考题 单选题5号染色体丢失一段导致：（）。A 唐纳氏综合症B 猫叫综合征C 克氏综合症D 超雌综合征
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考题 配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
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考题 单选题用于唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的检查是（　　）。A B C D E
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考题 单选题日光照射不足可导致（）A 佝偻病B 营养不良C 唐氏综合征D 苯丙酮尿症E 缺铁性贫血
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