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单选题
唐氏综合征最常见的表现是（）。
A

贫血

B

智力低下

C

色盲

D

佝偻病

参考答案

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考题 无创DNA筛查提示唐氏综合征高风险,说明胎儿就是唐氏综合征,建议直接引产。() 此题为判断题(对，错)。
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考题 血清学筛查提示唐氏综合征低风险,说明胎儿不会患有唐氏综合征。() 此题为判断题(对，错)。
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考题 唐氏综合征的特殊外观有哪些?
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考题 唐氏综合征最常见的表现是什么()。 A.智力发育障碍B.先天性心脏病C.血液病D.地中海贫血E.体格发育障碍
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考题 关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。 A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠
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考题 潜伏固定性眼球震颤最常见于()。 A、婴幼儿内斜视B、单眼白内障C、青光眼D、唐氏综合征
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考题 疯牛病又被称为A、唐氏综合征B、克-雅氏病C、免疫缺陷综合征D、水俣病E、口蹄疫
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考题 临床常见的常染色体疾病除外 A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p＇-综合征E、X三体综合征
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考题 随着母亲年龄的增加，怀唐氏综合征患儿的风险增加。
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考题 下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡
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考题 唐纳氏综合症最典型表现是（）。
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考题 唐氏(Down)综合征，又称（　）A、21-三体综合征B、奴南综合征C、杜纳综合征D、克氏综合征E、5p综合征
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考题 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
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考题 简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。
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考题 唐氏综合征最常见的表现是（）。A、贫血B、智力低下C、色盲D、佝偻病
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考题 最早报道、最常见的染色体病，除哪项以外（）A、21-三体综合征B、猫叫综合征C、先天愚型D、唐氏综合征
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考题 最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。A、唐氏综合症B、苯丙酮酸尿症C、性染色体疾病D、特纳氏综合征
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考题 常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病
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考题 单选题哪项是唐氏综合征的特点？（　　）A B C D E
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考题 单选题最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。A 唐氏综合症B 苯丙酮酸尿症C 性染色体疾病D 特纳氏综合征
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考题 多选题常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A唐氏综合征B先天性卵巢发育不全C先天性睾丸发育不全D脆性X染色体综合征E克汀氏病
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考题 单选题最早报道、最常见的染色体病，除哪项以外（）A 21-三体综合征B 猫叫综合征C 先天愚型D 唐氏综合征
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考题 单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A 唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C 唐氏综合征患儿常表现为智力低下D 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
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考题 填空题唐纳氏综合症最典型表现是（）。
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考题 单选题唐氏综合征D/G易位核型为（　　）。A B C D E
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考题 配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
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考题 单选题用于唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的检查是（　　）。A B C D E
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