单选题

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（　　）。

A 唐氏综合征（先天愚型）

B 呆小病

C 先天性脑发育不全

D 苯丙酮尿症

E 脑性瘫痪

解析：
苯丙酮尿症患儿出生时都正常，进奶以后，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥（约25%），少数肌张力增高和腱反射亢进。常见呕吐和皮肤湿疹，由于排出苯乙酸，尿和汗液有鼠尿臭味。