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单选题
其父、母现28岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为（ ）。
A
1%
B
5%
C
50%
D
60%
E
100%
参考答案
参考解析
解析：
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考题
女。2岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，一21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，一21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为A.10％B.25％C.50％D.75％E.100％
考题
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为A．10%B．25%C．50%D．75%E．100%
考题
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
考题
患者男，58岁，全血细胞减少3年，多次检查骨髓原粒细胞5%～12％，骨髓染色体核型为46，XY，t（8；21） （q22；q22），此患者应诊断（WHO，2008）为A、再生障碍性贫血B、骨髓增生异常综合征C、急性髓细胞白血病D、慢性粒细胞白血病E、类白血病反应
考题
关于慢性淋巴细胞白血病的细胞遗传学检查，错误的是A、一般采用常规染色体核型分析B、多数有克隆性核型异常C、常见的异常包括13q-、11q-、17p-及+12缺失等D、核型异常与预后有关，正常核型、单独13q-预后好E、50%～60%患者有IgVH突变
考题
男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
考题
女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46。XX，-21，+t(2lq21q)，其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为A．10％B．25％C．50％D．75％E．100％
考题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%
考题
女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）A、60%B、70%C、80%D、90%E、100%
考题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）A、100％B、4％C、1％D、10％E、50％
考题
单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）A
100％B
4％C
1％D
10％E
50％
考题
配伍题21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）|标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）|母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）|父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）A1％B2％C4％D10％E100％
考题
单选题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）A
1％B
4％C
10％D
20％E
100％
考题
单选题患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。其父、母现30岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为（）。A
1%B
5％C
50％D
60％E
100%
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