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单选题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A
1％
B
4％
C
10％
D
20％
E
100％
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考题
患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
考题
患儿2岁，因体格、智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿应考虑的诊断是A．呆小病B．苯丙酮尿症C．21-三体综合征D．18-三体综合征E．粘多糖病
考题
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查
A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点
考题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%
考题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%
考题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
[问题1][单选题]
为确定诊断需做下述哪项检查A、尿三氯化铁试验
B、染色体核型分析
C、骨龄测定
D、尿蝶呤分析
E、血清TSH,T3,T4测定
考题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
[问题2][单选题]
其最可能的诊断为A、21-三体综合征
B、苯丙酮尿症
C、18-三体综合征
D、粘多糖病
E、先天性甲状腺功能低下
考题
患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）A、先天性甲状腺功能低下B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、粘多糖病
考题
患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、骨龄测定C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、染色体核型分析
考题
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析
考题
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病
考题
患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、18-三体综合征D、21-三体综合征E、粘多糖病
考题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%
考题
男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A、智力低下B、特殊外貌C、血清TSH、T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析
考题
单选题患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）A
特殊面容B
智能低下C
通贯手D
染色体核型分析E
手皮纹特点
考题
单选题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）A
1％B
4％C
10％D
20％E
100％
考题
单选题患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下述哪一项最具有确诊意义？（ ）A
特殊面容B
智能低下C
血清TSH，T4检查D
染色体核型分析E
血浆游离氨基酸分析
考题
单选题患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）A
血清TSH、T3、T4测定B
尿三氯化铁试验C
染色体核型分析D
骨龄测定E
尿喋呤分析
考题
单选题小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）A
智能低下B
特殊面容C
通贯手D
染色体核型分析E
手皮纹特点
考题
单选题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A
苯丙酮尿症B
21-三体综合征C
18-三体综合征D
呆小病E
粘多糖病
考题
单选题男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A
智力低下B
特殊外貌C
血清TSH、T4检查D
染色体核型分析E
血浆游离氨基酸分析
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