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单选题
苯丙酮尿症早期诊断依据是()
A
毛发黄、皮肤白
B
尿有特殊鼠尿臭味
C
尿三氯化铁试验阳性
D
特殊面容伴癫痫发作
E
血氨基酸分析
参考答案
参考解析
解析:
血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
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考题
为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征,苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症,糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征E、21-三体综合征,糖原累积病
考题
多选题苯丙酮尿症的治疗原则为()A控制感染B早期诊断C立即给治疗饮食D预防脑损害E预防智能低下
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