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单选题
先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A

常染色体隐性遗传病

B

常染色体显性遗传病

C

自身免疫性疾病

D

性染色体病

E

分子遗传病

参考答案

参考解析
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考题 关于Turner综合征的描述不正确的是A、属于先天性卵巢发育不全B、又称X-单体综合征，核型多为45，XOC、表型为女性，内生殖器维持幼稚型D、卵巢多单侧甚至双侧缺失E、青春期女性，第二性征不发育
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考题 7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXYA.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
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考题 先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是染色体异常引起卵巢发育不全的一种疾病,为较常见的性染色体异常。() 此题为判断题(对，错)。
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考题 先天性卵巢发育不全又称为（）A、代谢综合征B、Turner综合征C、Klinefelter综合征D、猫叫综合征
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考题 Klinefelter综合征又称为（）A、睾丸女性化综合征B、Turner综合征C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全
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考题 7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
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考题 人类唯一能生存的单体综合征是（）A、先天性卵巢发育不全综合症B、21-三体综合征C、5P-综合征D、先天性睾丸发育不全综合征E、18-三体综合征
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考题 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
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考题 先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是（）。A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXX
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考题 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
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考题 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）
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考题 常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病
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考题 人类唯一能生存的单体综合征是（）A、先天性卵巢发育不全综合征B、21-三体综合征C、5P-综合征D、先天性睾丸发育不全综合征E、18-三体综合征
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考题 单选题人类唯一能生存的单体综合征是（）A 先天性卵巢发育不全综合症B 21-三体综合征C 5P-综合征D 先天性睾丸发育不全综合征E 18-三体综合征
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考题 多选题常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A唐氏综合征B先天性卵巢发育不全C先天性睾丸发育不全D脆性X染色体综合征E克汀氏病
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考题 单选题人类唯一能生存的单体综合征是（　）A 先天性卵巢发育不全综合征B 21-三体综合征C 5P-综合征D 先天性睾丸发育不全综合征E 18-三体综合征
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考题 问答题请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
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考题 配伍题属于卵巢发育不全的是|属于女性假两性畸形的是|属于男性假两性畸形的是|染色体为嵌合型的是ATurner综合征B先天性肾上腺皮质增生（CAH）C雄激素不敏感综合征D混合性生殖腺发育不全E单纯性生殖腺发育不全
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