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单选题
女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。为明确诊断，进一步应做的检查是（）
A
血气分析
B
HbAlC
C
果糖胺
D
血糖、尿糖
E
血糖、尿糖、尿酮体
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考题
单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A
体内有过多的苯丙酮酸B
苯丙氨酸在体内蓄积C
四氢生物蝶呤生成不足D
组氨酸羟化酶被抑制E
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
考题
单选题男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）A
3-β羟类固醇脱氢酶B
11-β-羟化酶C
17-羟化酶D
18-羟化酶E
21-羟化酶
考题
名词解释题甲状腺功能减低症
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