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单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A
体内有过多的苯丙酮酸
B
苯丙氨酸在体内蓄积
C
四氢生物蝶呤生成不足
D
组氨酸羟化酶被抑制
E
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
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考题
患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（ ）A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷B．体内有过多的苯丙酮酸C．苯丙氨酸在体内蓄积D．组氨酸羟化酶被抑制E．四氢生物喋呤生成不足
考题
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。上述患儿其发病的可能机制是
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氢酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
考题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A、0.06～0.08mmol／LB、0.08～0.16mmol／LC、0.24～1.20mmol／LD、2.44～5.55mmol／LE、＞5.55mmol／L
考题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A、体内有过多的苯丙酮酸B、苯丙氨酸在体内蓄积C、四氢生物蝶呤生成不足D、组氨酸羟化酶被抑制E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
考题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A、高苯丙氨酸血症B、四氢生物蝶呤生成不足C、血酪氨酸浓度下降D、酪氨酸羟化酶被抑制E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
考题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B、体内有过多的苯丙酮酸C、苯丙氨酸在体内蓄积D、组氨羟化酶被抑制制E、四氢生物喋呤生成不足
考题
单选题男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是（）A
四氢生物蝶呤生成不足B
体内有过多的苯丙酮酸C
苯丙氨酸在体内蓄积D
组氨酸羟化酶被抑制E
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
考题
单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B
体内有过多的苯丙酮酸C
苯丙氨酸在体内蓄积D
组氨羟化酶被抑制制E
四氢生物喋呤生成不足
考题
单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A
高苯丙氨酸血症B
四氢生物蝶呤生成不足C
血酪氨酸浓度下降D
酪氨酸羟化酶被抑制E
二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
考题
单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是（）A
组氨酸血症B
苯丙酮尿症C
半乳糖血症D
同型胱氨酸尿症E
高精氨酸血症
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