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单选题
突变筛查（）。
A
明确遗传模式
B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
参考答案
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解析：
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考题
全基因组关联研究( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
全基因组外显子测序( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
分离分析( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
突变筛查( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
关于全基因组关联研究,叙述错误的是
A、属于病例对照关联分析的一种B、全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究C、目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记D、目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）E、目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点
考题
关于疾病相关基因的克隆，下述说法哪些正确
A.包含功能克隆和定位克隆两种策略
B.人类基因组计划的完成可以促进疾病相关基因的克隆
C.在基因定位不清的情况下无法克隆相关基因
D.可以先纯化功能异常的蛋白分子，再克隆相关基因
考题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）A、Taqman技术B、STR复合扩增技术C、基因组扫描技术D、基因芯片技术E、直接测序技术
考题
在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术？（）A、PCR法B、ASO分子杂交C、反向点杂交D、变性高效液相色谱（DHPLC）E、STR拷贝异常的诊断
考题
对于某种遗传性疾病，检查未知致病基因的方法包括（）A、利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因B、Southern印迹杂交技术C、外显子组捕获技术D、全基因组关联分析E、原位杂交技术
考题
下列关于变异的有关叙述，正确的是（）。A、由配子直接发育而来的个体都叫单倍体B、三倍体无籽西瓜属于不可遗传变异C、患某种遗传病的人一定携带此病的致病基因D、染色体变异、基因突变均可用光学显微镜直接观察
考题
单选题分离分析（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
单选题全基因组关联研究（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
单选题关于全基因组关联研究，叙述错误的是（）。A
属于病例对照关联分析的一种B
全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究C
目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记D
目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）E
目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点
考题
单选题基因组结构变异导致表型的主要机制是（）A
基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始B
细胞凋亡启动和凋亡的程度C
染色体结构异常和畸变D
基因组的缺失或重复E
表型变异导致基因组异常
考题
单选题关于遗传筛查不正确的是（）。A
包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查B
筛查方法应统一C
被筛查疾病应在人群中有较高的发病率D
筛查后有治疗和预防的方法E
每个孕妇必须筛查
考题
单选题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）A
Taqman技术B
STR复合扩增技术C
基因组扫描技术D
基因芯片技术E
直接测序技术
考题
单选题全基因组外显子测序（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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