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单选题
基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）
A

PMP22基因重复及点突变

B

1号染色体短臂（1p35-36）基因突变

C

17号染色体长臂1.5Mb片断突变

D

16号染色体长臂1.5Mb片断重复

E

1号染色体长臂1.5Mb片断突变

参考答案

参考解析
解析： CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。
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考题 单选题基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）A PMP22基因重复及点突变B 1号染色体短臂（1p35-36）基因突变C 17号染色体长臂1.5Mb片断突变D 16号染色体长臂1.5Mb片断重复E 1号染色体长臂1.5Mb片断突变
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考题 单选题多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）A 腓骨肌萎缩症B 癫痫C 肝豆状核变性D 进行性肌营养不良症E 遗传性共济失调
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