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染色体检查（或称核型分析）是确诊（）的主要依据

A．多基因病

B．线粒体病

C．染色体病

D．分子病

E．单基因病

参考答案和解析
染色体病
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考题 嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
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考题 确诊Tumer综合征的检查方法是A、性激素水平测定B、盆腔B超C、口腔黏膜上皮细胞X染色质D、生长激素激发试验E、外周血染色体核型分析
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考题 儿童苯丙酮尿症的确诊检查是A.血TSH测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血浆氨基酸分析
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考题 最能确诊唐氏综合征的是A、智商的测定B、皮纹的检查C、脑电图的检查D、染色体核型分析E、特殊的面容
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考题 要确诊首选的检查是（ ）。A．血清酶学检查B．血、尿氨基酸分析C．血清T3、T4、TSH检测D．尿甲苯胺蓝试验E．染色体核型分析
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考题 产前诊断的方法,不包括()。 A.羊水胎儿细胞染色体核型分析B.羊膜镜检査C.超声检查D.基因检测E.绒毛细胞染色体核型分析
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考题 三体综合征患儿的确诊需经A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查S 三体综合征患儿的确诊需经A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析
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考题 最能确诊唐氏综合征的是A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊的面容
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考题 哪项可确诊先天愚型A.骨骼X线检查 B.心脏超声检查 C.血清T、T测定 D.染色体核型分析 E.智力测定
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考题 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是（）A、特殊面容B、智力低下C、通贯手D、染色体核型分析E、血清T3、T4、TSH测定
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考题 骨髓纤维化确诊的主要手段是（）A、血象B、骨髓穿刺C、骨髓活检D、染色体核型分析E、细胞化学染色
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考题 能确诊唐氏综合征的是（）A、特殊的面容B、脑电图的检查C、智商的测定D、染色体核型分析E、通贯掌
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考题 哪项可确诊先天愚型（）A、骨骼X线检查B、血清T3、T4测定C、染色体核型分析D、心脏超声检查E、智力测定
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考题 最能确诊先天愚型的是（）A、智商的测定B、皮纹的检查C、脑电图的检查D、染色体核型分析E、特殊的面容
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考题 Turner综合征是人类唯一能生存的单体综合症，确诊需要染色体核型分析。
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考题 21-三体综合征患儿的确诊需经（）A、骨骼X线检查B、染色体核型检查C、血清T、T检查D、尿三氯化铁试验E、血浆游离氨基酸分析
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考题 中期染色体是最好的染色体核型分析材料。（）
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考题 染色体检查（或称核型分析）是确诊（）的主要依据。A、单基因病B、分子病C、染色体病D、多基因病E、线粒体病
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考题 染色体组型分析或称核型分析（analysis of karyotype or genomeanalysis）
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考题 对生物细胞内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组型分析，也称核型分析。
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考题 单选题最能确诊唐氏综合征的是A 智商的测定B 皮纹的检查C 脑电图的检查D 染色体核型分析E 特殊的面容
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考题 单选题最能确诊先天愚型的是（）A 智商的测定B 皮纹的检查C 脑电图的检查D 染色体核型分析E 特殊的面容
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考题 单选题染色体检查（或称核型分析）是确诊（）的主要依据。A 单基因病B 分子病C 染色体病D 多基因病E 线粒体病
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考题 单选题骨髓纤维化确诊的主要手段是（）A 血象B 骨髓穿刺C 骨髓活检D 染色体核型分析E 细胞化学染色
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考题 判断题Turner综合征是人类唯一能生存的单体综合症，确诊需要染色体核型分析。A 对B 错
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考题 单选题能确诊唐氏综合征的是（）A 特殊的面容B 脑电图的检查C 智商的测定D 染色体核型分析E 通贯掌
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