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2、家族性帕金森病-PD1型的分子病理是因为 基因突变所致。

A．PARK1

B．PARK2

C．PARK3

D．PARK4

参考答案和解析
PARK1
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考题 分子病是指A、细胞内低分子化合物浓度异常所致疾病B、蛋白质分子的靶向输送障碍C、基因突变导致蛋白质一级结构和功能的改变D、朊病毒感染引起的疾病E、由于染色体数目改变所致疾病
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考题 家族性开角性青光眼与以下何种基因突变有关A、CYP1B1B、MYOCC、Bcl-2D、Egr-1E、HSF4
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考题 属常染色体显性(AD)遗传的神经系统疾病是 ( )A、脊髓性肌萎缩B、亨廷顿病C、2A型进行性肌阵挛性癫痫D、肝豆状核变性病E、家族性帕金森病青年型
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考题 家族性帕金森病1型与遗传型帕金型青年帕金森病的区别点在于 ( )A、家族史B、临床表现包括静息时震颤，肌强直，随意运动减慢，姿势不稳定等C、家族性帕金森病1型病理检查神经元胞质中有嗜酸性包涵体D、家族性帕金森病1型病理检查神经元胞质中无包涵体E、家族性帕金森病1型20～40岁之间
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考题 随着分子生物学技术的进展,国外研究者新近确定了一些致肾病综合征的基因。下列说法正确的是() A.芬兰型先天性肾病综合征与NPHS2基因突变相关B.早发肾病综合征与NPHS1基因突变相关C.局灶节段性肾小球硬化与ACTNTRPCCD2AP基因突变相关D.Denys-Drash综合征、Frasier综合征、孤立性弥漫性系膜硬化与WT2基因突变相关
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考题 Optix2500+系统中，PD1板的一个2M信号的发送方向是()。A.D75→PD1→XCS→S16→光纤B.D75→PD1→S16→XCS→光纤C.D75→XCS→PD1→S16→光纤D.光纤→S16→XCS→PD1→D75
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考题 2型糖尿病是A．青年人中的成年发病型糖尿病B．不能发生于40岁以前C．遗传易感性强的疾病D．线粒体基因突变所致
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考题 家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列哪种治疗方法的效果较好
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考题 联合免疫缺陷病的分子遗传基础包括 A.腺苷脱氨酶基因突变 B.嘌呤核苷磷酸化酶基因突变 C. IL-2受体γ链基因突变 D. MHC Ⅱ型分子缺陷
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考题 2型糖尿病是( )。A.青年人中的成年发病型糖尿病 B.不能发生于40岁以前 C.遗传易感性强的疾病 D.胰岛素受体基因突变所致 E.线粒体基因突变所致
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考题 车螺纹时，如果每隔2～3扣出现螺纹牙型肥瘦不匀的情况，是因为（）所致。
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考题 在帕金森病中有遗传基因异常的家族性帕金森病约占（）.A、5%B、10%C、25%D、35%E、45%
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考题 FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
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考题 下列神经精神性疾病的实验室诊断不正确的是（）A、家族性帕金森PD1型病检神经元胞质内有Lewy小体B、2A型进行性肌阵挛性的癫痫患者PAS阳性C、肝豆状核变性病患者的血、脑脊液、尿Cu2+增高D、假肥大性肌营养不良患者的血CK增高E、亨廷顿舞蹈病患者神经元内有Lewy小体
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考题 有关神经、精神疾病的实验室诊断不正确的是（　）A、2A型进行性肌阵挛性的癫痫PAS阳性B、家族性帕金森病PD1型病检神经元胞质内有Lewy小体C、肝豆状核变性病的血、脑脊液、尿Cu增高D、亨廷顿病神经元内有Lewy小体E、假肥大性肌营养不良的血CK增高
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考题 有关神经、精神疾病的实验室诊断不正确的是（）A、2A型进行性肌阵挛性的癫痫PAS阳性B、家族性帕金森病PD1型病检神经元胞质内有Lewy小体C、肝豆状核变性病的血、脑脊液、尿Cu2+增高D、亨廷顿病神经元内有Lewy小体E、假肥大性肌营养不良的血CK增高
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考题 因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致（）A、板层状鱼鳞病B、婴儿鱼鳞病C、遗传性寻常型鱼鳞病D、X性连锁的鱼鳞病E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病
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考题 家族性开角性青光眼与以下何种基因突变有关（）A、CYPIB1B、MYOCC、Bcl-2D、Egr-1E、HSF4
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考题 属常染色体隐性（AR）遗传的神经系统疾病是（）A、脆性x染色体脑发育迟缓B、家族性肌萎缩侧索硬化C、假肥大性肌营养不良D、家族性帕金森病PD1型E、家族性帕金森病青年型
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考题 单选题因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致（）A 板层状鱼鳞病B 婴儿鱼鳞病C 遗传性寻常型鱼鳞病D X性连锁的鱼鳞病E 表皮松解性角化过度型鱼鳞病
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考题 填空题FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
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考题 单选题有关神经、精神疾病的实验室诊断不正确的是（）A 2A型进行性肌阵挛性的癫痫PAS阳性B 家族性帕金森病PD1型病检神经元胞质内有Lewy小体C 肝豆状核变性病的血、脑脊液、尿Cu增高D 亨廷顿病神经元内有Lewy小体E 假肥大性肌营养不良的血CK增高
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考题 单选题属常染色体显性(AD)遗传的神经系统疾病是（　）A 脊髓性肌萎缩B 亨廷顿病C 2A型进行性肌阵挛性癫痫D 肝豆状核变性病E 家族性帕金森病青年型
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考题 单选题家族性帕金森病1型与遗传型帕金型青年帕金森病的区别点在于（）A 家族史B 临床表现包括静息时震颤，肌强直，随意运动减慢，姿势不稳定等C 家族性帕金森病1型病理检查神经元胞质中有嗜酸性包涵体D 家族性帕金森病1型病理检查神经元胞质中无包涵体E 家族性帕金森病1型20～40岁之间
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考题 单选题家族性开角性青光眼与以下何种基因突变有关（）A CYPIB1B MYOCC Bcl-2D Egr-1E HSF4
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考题 单选题属常染色体隐性（AR）遗传的神经系统疾病是（）A 脆性x染色体脑发育迟缓B 家族性肌萎缩侧索硬化C 假肥大性肌营养不良D 家族性帕金森病PD1型E 家族性帕金森病青年型
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考题 单选题2型糖尿病是（　　）。A 青年人中的成年发病型糖尿病B 不能发生于40岁以前C 遗传易感性强的疾病D 胰岛素受体基因突变所致E 线粒体基因突变所致
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考题 单选题有关神经、精神疾病的实验室诊断不正确的是（）A 2A型进行性肌阵挛性的癫痫PAS阳性B 家族性帕金森病PD1型病检神经元胞质内有Lewy小体C 肝豆状核变性病的血、脑脊液、尿Cu2+增高D 亨廷顿病神经元内有Lewy小体E 假肥大性肌营养不良的血CK增高
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