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配伍题
68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为（ ）|69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是（ ）|70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为（ ）
A
经典型苯丙酮尿症
B
非经典型苯丙酮尿症
C
先天性甲状腺功能减退
D
Down综合征
E
肝豆状核变性
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考题
68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为（ ）
考题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A、0.061～0.18mmol/LB、0.18～0.36mmol/LC、0.36～4.88mmol/LD、4.89～5.55mmol/LE、＞1.22mmol/L
考题
男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、21-三体综合征D、肝豆状核变性E、粘多糖病
考题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（ ）A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
考题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏B、高苯丙氨酸血症C、酪氨羟化酶被抑制制D、血酪氨酸浓度下降E、四氢生物喋呤生成不足
考题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B、体内有过多的苯丙酮酸C、苯丙氨酸在体内蓄积D、组氨羟化酶被抑制制E、四氢生物喋呤生成不足
考题
单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B
体内有过多的苯丙酮酸C
苯丙氨酸在体内蓄积D
组氨羟化酶被抑制制E
四氢生物喋呤生成不足
考题
单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为（）A
苯丙酮尿症B
婴儿痉挛症C
半乳糖血症D
癫痫E
以上诊断都有可能
考题
单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A
0.061～0.18mmol/LB
0.18～0.36mmol/LC
0.36～4.88mmol/LD
4.89～5.55mmol/LE
＞1.22mmol/L
考题
单选题5岁男孩，因抽搐就诊，近3年来反复出现抽搐，皮肤白皙有湿疹，表情呆滞，毛发呈黄褐色，四肢肌张力高。预后判断哪项正确？（ ）A
B
C
D
E
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