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单选题
6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）
A
3-β类固醇脱氢酶缺陷
B
11-β羟化酶缺陷
C
17羟化酶缺陷
D
18羟化酶缺陷
E
21羟化酶缺陷
参考答案
参考解析
解析：
典型的21羟化酶缺陷患者由于皮质醇合成不足，垂体分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生，同时合成过量雄激素，所以，女孩有不同程度的男性化体征如阴蒂肥大等。
更多 “单选题6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A 3-β类固醇脱氢酶缺陷B 11-β羟化酶缺陷C 17羟化酶缺陷D 18羟化酶缺陷E 21羟化酶缺陷” 相关考题
考题
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷
考题
6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症
考题
A.20、22碳链裂解酶缺乏症
B.18-羟化酶缺乏症
C.11β-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.17α-羟化酶缺乏症患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX
考题
患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷
考题
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）A、21-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、17α-羟化酶缺乏症D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
单选题患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A
18-羟化酶缺乏症B
11β-羟化酶缺乏症C
21-羟化酶缺乏症D
17α-羟化酶缺乏症E
20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
单选题患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A
3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B
11β-羟化酶缺陷C
17-羟化酶缺陷D
18-羟化酶缺陷E
21-羟化酶缺陷
考题
多选题患儿女，8岁，因“乳房增大，身高增长加快，阴道分泌物增多”来诊。查体：身高132cm，体重30kg；双侧乳房发育（TannerⅢ期），外阴发育正常，阴毛TannerⅢ期，阴蒂无肥大，大、小阴唇着色，发育良好。为明确诊断应进行的检查项目包括（）A骨龄BLH、FSH、雌激素C子宫、卵巢B超D血常规EGnRH刺激试验F垂体MRI
考题
单选题6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120/90kPa，外阴男性化，血钠145mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性（）A
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B
11β-羟化酶缺乏症C
21-羟化酶缺乏症D
17α-羟化酶缺乏症E
20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
配伍题新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂（ ）|4岁，女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤，粘膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，体格发育较快，体检：身高115㎝，外阴男性化，骨龄相当6岁，血钾，钠，氯在正常范围，血17-α羟孕酮增高（ ）A20，22碳链酶缺乏B17-α-羟基酶缺乏C21-羟化酶缺乏(失盐型)D21-羟化酶缺乏(单纯型)E11-β-羟化酶缺乏
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