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单选题
半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。
A
底物累积
B
中间产物累积
C
代谢产物过多
D
终产物缺乏
E
旁路代谢开放副产物累积
参考答案
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解析：
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考题
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏
考题
3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
考题
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
考题
某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/50
考题
单选题3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A
半乳糖激酶缺乏B
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏E
葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
考题
单选题患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A
半乳糖激酶缺乏B
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏E
尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
考题
单选题某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。A
半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B
半乳糖激酶+果糖激酶C
果糖激酶+糖苷酶D
脂蛋白脂酶+胰脂酶E
转氨酶+半乳糖激酶
考题
单选题某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A
1/1600B
1/800C
1/400D
1/100E
1/50
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