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半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。
- A、代谢底物堆积
- B、代谢旁路产物堆积
- C、代谢中间产物堆积
- D、代谢终产物缺乏
- E、代谢终产物堆积
参考答案
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考题
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏
考题
3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
考题
单选题3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A
半乳糖激酶缺乏B
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏E
葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
考题
单选题患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A
半乳糖激酶缺乏B
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏E
尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
考题
单选题某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。A
半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B
半乳糖激酶+果糖激酶C
果糖激酶+糖苷酶D
脂蛋白脂酶+胰脂酶E
转氨酶+半乳糖激酶
考题
填空题恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），
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