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单选题
患者,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为(  )。
A

苯丙酮尿症

B

组氨酸血症

C

高精氨酸血症

D

半乳糖血下

E

肝糖原累积症


参考答案

参考解析
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考题 患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

考题 男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 A、苯丙酮尿症B、组氨酸血症C、高精氧酸血症D、半乳糖血症E、肝糖原累积症

考题 患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是A.苯丙酮尿症B.半乳糖血下C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症

考题 患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原贮积症

考题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括 A.毛发、皮肤色泽变浅 B.智力发育落后 C.惊厥 D.尿和汗液有鼠尿臭味 E.有特殊的皮纹

考题 患儿,3岁,生后逐渐发现其智能发育落后,尿有鼠尿臭味,近3个月来反复抽搐。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿的治疗方案为()A、给予镇静剂B、限制苯丙氨酸摄入量C、口服甲状腺素片D、口服碘化钾E、静推葡萄糖酸钙,口服维生素D

考题 患儿,3岁,生后逐渐发现其智能发育落后,尿有鼠尿臭味,近3个月来反复抽搐。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为()A、癫痫B、苯丙酮尿症C、21-三体综合征D、呆小症E、甲状腺功能低下

考题 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是()A、智能发育落后B、惊厥C、毛发皮肤色泽变浅D、肌张力增高E、尿和汗液有鼠尿臭味

考题 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()A、惊厥B、智能发育落后C、肌张力增高D、毛发、皮肤色泽变浅E、尿和汗液有鼠臭味

考题 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

考题 单选题患儿,男,2岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。其可能的诊断为(  )。A 苯丙酮尿症B 半乳糖血下C 高精氨酸血症D 组氨酸血症E 肝糖原累积症

考题 单选题患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()A 苯丙酮尿症B 半乳糖血症C 高精氨酸血症D 组氨酸血症E 肝糖原累积症

考题 单选题患儿,男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验,该患儿可初步诊断为:()A 半乳糖血症B 苯丙酮尿症C 高精氨酸血症D 组氨酸血症E 肝糖原累积症

考题 单选题患者,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为(  )。A 苯丙酮尿症B 组氨酸血症C 高精氨酸血症D 半乳糖血下E 肝糖原累积症

考题 单选题男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()A 苯丙酮尿症B 组氨酸血症C 高精氧酸血症D 半乳糖血症E 肝糖原累积症