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患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
- A、唐氏综合征
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性甲状腺功能减退症
- D、佝偻病
- E、肢端肥大症
参考答案
更多 “患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）A、唐氏综合征B、苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、肢端肥大症” 相关考题
考题
男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并长伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症
考题
患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项A.唐氏综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.肢端肥大症
考题
3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是A、Down综合征(21-三体综合征)B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症
考题
男性，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A、21-三体综合征B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症
考题
患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.苯丙酮尿症
考题
男，1岁，智、能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A．Down综合征(21-三体综合征)B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症
考题
男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻背低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱A．唐氏综合征(21-三体综合征)B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是
考题
女，3岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是A.Down′s综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症
考题
患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查A、甲状腺功能
B、糖代谢功能试验
C、肝功能+铜蓝蛋白
D、骨骼X线片+尿黏多糖
E、血苯丙氨酸
考题
患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症
B、糖原累积病
C、肝豆状核变性
D、黏多糖病
E、苯丙酮尿症
考题
配伍题2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）A唐氏综合征（21三体综合征）B苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减退症D佝偻病E软骨发育不良
考题
单选题患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）A
唐氏综合征B
苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减退症D
佝偻病E
肢端肥大症
考题
配伍题1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）|3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）A苯丙酮尿症B佝偻病C唐氏综合征D先天性心脏病E先天性甲状腺功能减退症
考题
配伍题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）A唐氏综合征B苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减退症D佝偻病E肢端肥大症
考题
单选题女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）A
染色体核型分析B
甲状腺功能C
尿筛查D
尿有机酸分析E
头颅CT
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