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遗传性和代谢性疾病 问题列表
问题
单选题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）A
本征不属于常染色体畸变B
小儿染色体病例中最常见的一种C
母亲年龄越大本病的发病率越高D
60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E
活婴中发生率约1／600～800
问题
单选题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）A
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B
是否进行强化教育C
是否执行无苯丙氨酸饮食D
治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E
是否应用药物四氢生物喋呤
问题
单选题女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（）A
生长激素测定B
血染色体检查C
睾酮测定D
T3、T4和TSH测定E
血21-羟化酶测定
问题
单选题1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型（）A
先天性心脏病左向右分流型B
糖原累积症Ⅰ型C
黏多糖病Ⅰ型D
糖原累积症Ⅱ型E
心内膜弹力纤维增生症
问题
单选题21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）A
atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲B
翼颈、乳头间距宽C
睾丸小、乳房发育D
眼发育不良、耳道闭锁E
并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
问题
单选题患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）A
呆小病B
佝偻病活动期C
苯丙酮尿症D
软骨营养不良E
先天愚型
问题
单选题患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）A
生后一经确诊，立即开始饮食控制B
治疗需持续终生C
每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）D
需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E
一般应维持至青春期以后
问题
单选题具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）A
21-三体综合征B
18-三体综合征C
13-三体综合征D
9-三体综合征E
8-三体综合征